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  • 兒童反復咳嗽、痰鳴，汗液檢測可以診斷的罕見病

    今年7歲的小明（化名）反復咳嗽咳痰5年多，并且呈現(xiàn)重度營養(yǎng)不良、生長發(fā)育落后，體重僅有14公斤。父母帶其輾轉來到廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學中心，汗液氯離子檢測結果為102mmol/L，明顯的高于常值，診斷為一種兒童罕見病——囊性纖維化，來時已經(jīng)有明顯的支氣管擴張，伴有呼吸困難。

廣州醫(yī)科大學第一臨床學院

南山學院

國家呼吸醫(yī)學中心

國家呼吸系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學研究中心

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