囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病，這種汗液咸味重、皮膚可有鹽霜的罕見病，是由第7對染色體上的囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）的基因突變所致，造成上皮細(xì)胞對氯離子的通透性降低，鈉離子的重新增加，使得分泌物黏稠，管腔堵塞，可以累及呼吸、消化、內(nèi)分泌、生殖、皮膚等系統(tǒng)。”

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒呼吸亞專科孫麗紅主任指出，囊性纖維化的發(fā)病率因國家、種族而異，在我國仍屬于一種罕見病，但隨著醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展及臨床醫(yī)生對該病認(rèn)識的不斷提高，我國囊性纖維化兒童的確診病例也逐漸增加。

孫麗紅主任進(jìn)一步了解到，小明有個姐姐診斷為支氣管擴張，最終也確診為本病，因此家中其他成員也有類似癥狀，就更需要警惕了。

如何早期識別囊性纖維化呢？

孫主任提醒，當(dāng)孩子有下面的“蛛絲馬跡”的家長們需要注意了：咳嗽遷延且痰多粘稠、反復(fù)肺部感染、消瘦不長肉，生長發(fā)育遲滯等。有些小嬰兒出生后會出現(xiàn)胎糞排出延遲、胎糞性腸梗阻、無嘔瀉的情況下出現(xiàn)脫水及電解質(zhì)紊亂，建議到醫(yī)院做相關(guān)的鑒別診斷。

囊性纖維化到了后期就會有支氣管擴張，嚴(yán)重時呼吸困難、呼吸衰竭、肺心病等。