二胎媽媽阿林（化名）沒有想到，自己剛出產(chǎn)房沒幾天，就遭遇了兇險(xiǎn)的心臟急癥“主動(dòng)脈夾層”，經(jīng)歷了兩次大手術(shù)后才轉(zhuǎn)危為安，而幕后“元兇”，是一種罕見的遺傳病：馬凡綜合征。這種病，竟與她高挑、修長的身材相伴而生。

二胎媽媽阿林（化名）在主動(dòng)脈夾層治療手術(shù)成功后與廣醫(yī)一院心外科醫(yī)生合影。

產(chǎn)后一周劇烈腹痛 竟是動(dòng)脈破了“半層”

阿林今年30多歲，上個(gè)月中旬，她在醫(yī)院順產(chǎn)生下了小兒子，出院回家一周左右的一天下午，她正和自己10來歲的大兒子說著話，突然感覺到“肚子疼”，是從未有過的劇烈疼痛，家人很快將她送到醫(yī)院。檢查發(fā)現(xiàn)，阿林突發(fā)了兇險(xiǎn)的心臟疾病：主動(dòng)脈夾層。

通俗來說，阿林連接心臟的主動(dòng)脈血管出了問題，血管內(nèi)壁出現(xiàn)了一道長長的“裂口”，如果這個(gè)裂口進(jìn)一步破裂導(dǎo)致主動(dòng)脈血管破裂，阿林就將面臨生命危險(xiǎn)。

好在，這個(gè)主動(dòng)脈夾層被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，而且位置是在鎖骨下動(dòng)脈的遠(yuǎn)端，即醫(yī)學(xué)上所說的“B型主動(dòng)脈夾層”，這一類型的夾層，比起破裂處在鎖骨下動(dòng)脈近端的A型，危險(xiǎn)程度要低一些，只要趕在夾層破裂前用支架把血管撐住，就可以解除危險(xiǎn)。

診斷清楚后，還在月子中的阿林接受了一次心臟外科手術(shù)，她破裂了“半層”的主動(dòng)脈血管中被置入了一段將近20厘米長的覆膜支架，幫她撐起了這段血管。

不過，這個(gè)手術(shù)的進(jìn)行時(shí)間比醫(yī)學(xué)上的最佳時(shí)間要早一些。一般來說，B型主動(dòng)脈夾層的手術(shù)要在“亞急性期”來做是最好的，即，等待10天至兩周左右，等這個(gè)破裂處長好一點(diǎn)，再進(jìn)行“加固”，但阿林的手術(shù)是在發(fā)現(xiàn)后三天左右就進(jìn)行了，因?yàn)榘⒘衷谌朐汉笥殖霈F(xiàn)了一次腹痛，病情可能加重了，醫(yī)生只好提前了她的手術(shù)。

廣醫(yī)一院心外科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)為阿林（化名）手術(shù)治療主動(dòng)脈夾層。

手術(shù)后發(fā)生二次動(dòng)脈夾層 疑似“馬凡綜合征”

阿林的治療一波三折，這次手術(shù)結(jié)束后不久，讓人意想不到的情況發(fā)生了：阿林的主動(dòng)脈又發(fā)生了夾層，這一次的位置是在鎖骨下動(dòng)脈的近心端，是比上一次更加兇險(xiǎn)的位置，即A型主動(dòng)脈夾層。

情況危急，阿林被轉(zhuǎn)入了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“廣醫(yī)一院”）心臟外科，這個(gè)團(tuán)隊(duì)對處理主動(dòng)脈夾層經(jīng)驗(yàn)豐富，前不久還為一名孕婦成功進(jìn)行了主動(dòng)脈夾層手術(shù)。

了解到阿林兩次發(fā)生動(dòng)脈夾層的情況，并且還處于產(chǎn)褥期，醫(yī)院非常重視，立即開啟了“綠色通道”，各科室啟動(dòng)緊急流程，進(jìn)入搶救病人的“生死時(shí)速”。

不過，阿林的病情并不簡單，“我們看了病人的心臟彩超報(bào)告，再一問身高體重，就有了另一個(gè)猜測，她會(huì)不會(huì)是‘馬凡綜合征’？”廣醫(yī)一院心臟外科的馬倫超醫(yī)生表示，馬凡綜合征病人的外在特征一般是個(gè)子高、手腳趾長，有不少并發(fā)癥，包括容易有眼睛晶體脫位等，但它最危險(xiǎn)的一種并發(fā)癥是心臟問題，即容易出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層或升主動(dòng)脈的擴(kuò)張、二尖瓣反流。

阿林的情況高度疑似馬凡綜合征。她的外形并不是非常典型的“馬凡”，但個(gè)頭也有1.76米，身材瘦長；她的心臟問題已經(jīng)比較明顯了，不只是主動(dòng)脈夾層，還出現(xiàn)了主動(dòng)脈竇擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣重度反流。

馬凡綜合征是個(gè)遺傳病，一般會(huì)有家庭史。醫(yī)生了解到，阿林的父親年輕時(shí)即在工地工作時(shí)發(fā)生猝死，阿林還有個(gè)表弟也是異常的大高個(gè)，身高達(dá)到1.9米多，這樣看來，阿林的馬凡綜合征是八九不離十了，她的這次動(dòng)脈夾層，應(yīng)該就是“馬凡”惹的禍了。

綠色通道開啟 5個(gè)半小時(shí)換掉損壞的動(dòng)脈血管

廣醫(yī)一院心臟外科大血管組負(fù)責(zé)人王凱主任介紹，對于馬凡綜合征患者來說，由于基因突變帶來的中層血管壁囊性壞死，病人成長至中青年時(shí)期一般都會(huì)發(fā)生主動(dòng)脈竇的擴(kuò)張，繼而引起主動(dòng)脈夾層等心血管問題，運(yùn)氣不好便會(huì)發(fā)生夾層破裂、猝死，但如果能在夾層破裂之前發(fā)現(xiàn)病變，就可以通過心臟外科手術(shù)解決心血管的損壞問題。

阿林現(xiàn)在的二次夾層問題該怎么辦？轉(zhuǎn)入當(dāng)天，阿林就在廣醫(yī)一院接受了第二次心外手術(shù)，發(fā)生夾層的主動(dòng)脈弓、升主動(dòng)脈都被換成人工血管，已經(jīng)開始損壞的主動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈竇也被置換成了機(jī)械瓣、人工血管，與第一次手術(shù)的支架相鄰的降主動(dòng)脈部分被放進(jìn)了一小段新的可縫合的滌綸支架。一番“修補(bǔ)”后，這一段損壞的動(dòng)脈血管又可以正常工作了。

在各專科的全力支持、配合下，這場手術(shù)做了5個(gè)半小時(shí)，成功完成，“這樣復(fù)雜的大手術(shù)，我們一般需要七八個(gè)小時(shí)，這一次是特殊情況，全院都非常重視、支持，我們在5個(gè)半小時(shí)的時(shí)間就完成了”，馬倫超說。

手術(shù)后，阿林的恢復(fù)非常順利，沒有出現(xiàn)并發(fā)癥，很快就開始下床活動(dòng)。回顧這一段治療經(jīng)歷，阿林的丈夫連連表示“非常感謝！”，阿林也給醫(yī)生手寫了一封感謝信，定制了錦旗，表達(dá)謝意。

阿林（化名）寫給廣醫(yī)一院心外科團(tuán)隊(duì)的感謝信。

馬凡綜合征：危險(xiǎn)的“天才病” 常為家族遺傳

回顧阿林的病程后，醫(yī)生感嘆，阿林作為一名馬凡綜合征患者，能平安生下兩個(gè)孩子，并闖過兩次夾層的險(xiǎn)關(guān)，是十分幸運(yùn)和堅(jiān)強(qiáng)的，“她之前也并不知道自己是‘馬凡’，而這次生完二胎后突發(fā)主動(dòng)脈夾層，應(yīng)該就是孕后期的高血容量、高血壓所誘發(fā)的”。

馬倫超介紹，誘發(fā)動(dòng)脈夾層的病因中，最主要的是高血壓，其次是老年人的動(dòng)脈粥樣硬化，再次就是馬凡綜合征，“雖然馬凡綜合征在人群中并不多見，但在我們心臟外科并不少見，主動(dòng)脈相關(guān)的手術(shù)中，約15%是馬凡綜合征病人”。

據(jù)了解，馬凡綜合征還被人們稱為“天才病”，因?yàn)樗殡S著高大的身材、修長的四肢，在排球、籃球運(yùn)動(dòng)員中也有“馬凡”的身影。

對于馬凡綜合征患者來說，雖說遺傳病沒有辦法根治，但最危險(xiǎn)的心血管問題，現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)是可以控制的，“導(dǎo)致夾層破裂、猝死的是血管病變，但這種病變不是一天發(fā)生的，是慢慢形成的，所以，我們會(huì)讓馬凡患者每年做心臟彩超來隨訪，在血管擴(kuò)張發(fā)展到一定程度時(shí)進(jìn)行心外手術(shù)，置換人工血管、人工瓣膜，預(yù)防夾層問題，不過，心血管病變發(fā)生后，病人就要遠(yuǎn)離劇烈運(yùn)動(dòng)，手術(shù)后需要終身服用華法林抗凝”。

而要預(yù)防馬凡綜合征的發(fā)生，馬倫超介紹，還是要從優(yōu)生優(yōu)育入手。馬凡綜合征是常染色體的顯性遺傳，也就是說，如果父母是馬凡綜合征的話，孩子有一半的幾率會(huì)得，而現(xiàn)實(shí)中，沒有被發(fā)現(xiàn)的馬凡綜合征患者并不少見，所以，疑似馬凡綜合征人群在婚檢、產(chǎn)檢時(shí)，最好都通過基因檢測來確認(rèn)一下。